Agosto marca o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil, e entidades como o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) alertam para os atrasos no diagnóstico e no início do tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A demora média para identificar a AME tipo 1 chega a cinco meses e cinco dias de vida, enquanto o tempo de espera pelo tratamento atinge em média 1,7 ano. Essa situação compromete a preservação dos movimentos, especialmente em casos de perda rápida de neurônios motores nos primeiros meses.
Desafios na triagem neonatal ampliada
A implementação lenta da triagem neonatal ampliada pelo SUS explica parte do problema, pois apenas três estados realizam o teste completo e a AME está prevista para a última etapa do programa. A Lei nº 14.154/2021, aprovada há cinco anos, prevê a expansão até 2030, mas pacientes recorrem à Justiça para acessar terapias. O presidente do Iname, Diovana Loriato, destaca que o diagnóstico precoce é essencial para evitar perdas irreversíveis.
A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.
Diovana Loriato
Realidades opostas entre famílias
A família de Keila Barbosa Pereira Mendes ilustra as consequências práticas dos atrasos. Seu filho Heitor foi diagnosticado aos três meses após uma parada respiratória e depende de cuidados intensivos em um hospital de Teresina. Já a filha Heloisa recebeu o resultado do teste genético aos 15 dias e iniciou o tratamento seis dias depois, sem apresentar sintomas e com desenvolvimento normal. Muitos pacientes com AME tipos 1, 2 e 3 enfrentam trajetórias semelhantes em estados como Distrito Federal, Minas Gerais e Paraná.
